Day20. 生資pipeline常用的工具

2023 iThome 鐵人賽

DAY 20

AI & Data

15th鐵人賽

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GATK（Genome Analysis Toolkit）：用於變異體分析，包括變異體檢測、基因型統計等。
VarScan：用於SNP和Indel檢測。
HaplotypeCaller（GATK）： GATK（Genome Analysis Toolkit）中的HaplotypeCaller用於變異體檢測，特別是用於單核苷酸多態性（SNP）和插入/缺失（Indel）的發現。它還能夠以全局的方式建立單體型，從而提供更準確的變異體呼叫。
DeepVariant： DeepVariant是一種深度學習方法，用於變異體分析。它利用卷積神經網路（CNN）來識別定序資料中的SNP和Indel。 DeepVariant透過訓練神經網路來模擬定序資料的錯誤和變異，從而提高了變異體檢測的準確性。

Protein Structure Prediction（蛋白質結構預測）：蛋白質結構預測工具可用於預測蛋白質的三維結構，包括Phyre2、I-TASSER、Rosetta等。它們透過模擬和分析蛋白質的物理和化學性質，幫助理解蛋白質的功能。
BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）： BLAST是一種用於基因組和蛋白質序列的相似性搜尋工具，它可以幫助確定給定序列的同源物種和可能的功能。
InterProScan： InterProScan用於對蛋白質序列進行功能註釋和結構預測。它可以檢測蛋白質中的結構域、家族和功能模體，提供關於蛋白質功能的有用資訊。
Phylogenetic Analysis Tools（系統發育分析工具）：這些工具用於建構物種間的演化樹，如PhyML、RAxML和MEGA。透過比較基因或蛋白質序列的演化，可以揭示它們的功能和親緣關係。
Functional Annotation Tools（功能註釋工具）：除了GO（Gene Ontology）註釋工具，還有其他功能註釋工具，如DAVID、PANTHER、Enrichr等，用於幫助解釋基因集合的生物學功能和路徑。

DAVID（Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery）： DAVID是一個功能註釋工具，用於對基因或DNA序列進行註釋、視覺化和整合分析。它可以幫助研究人員理解基因或DNA的功能和路徑。
GO（Gene Ontology）註釋工具： GO註釋工具用於將基因與Gene Ontology資料庫中的功能術語關聯起來，以便對基因集合進行功能分析。它有助於理解基因在生物學過程、分子功能和細胞組件方面的作用。
KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes）註釋工具： KEGG註釋工具用於將基因與KEGG資料庫中的通路和代謝途徑相關聯，以幫助研究人員理解基因在生物化學通路中的作用。