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AI & Data
生資的路且重且遠,我要被鴨垮了Q
系列 第
20
篇
Day20. 生資pipeline常用的工具
15th鐵人賽
桃熊
2023-10-05 21:55:42
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序列資料處理工具:
BWA(Burrows-Wheeler Aligner): 用於將定序reads對應到參考基因組上。
PICARD: 用於處理和管理SAM/BAM文件,包括排序、去重、新增標籤等。
Samtools: 用於SAM/BAM檔案處理、變異體偵測和統計。
FastQC: 用於快速檢查Illumina序列資料的品質。
Trimmomatic: 用於去除低品質序列、adaptor和其他不必要的序列。
變異體(variant)分析工具:
GATK(Genome Analysis Toolkit): 用於變異體分析,包括變異體檢測、基因型統計等。
VarScan: 用於SNP和Indel檢測。
HaplotypeCaller(GATK): GATK(Genome Analysis Toolkit)中的HaplotypeCaller用於變異體檢測,特別是用於單核苷酸多態性(SNP)和插入/缺失(Indel)的發現。 它還能夠以全局的方式建立單體型,從而提供更準確的變異體呼叫。
DeepVariant: DeepVariant是一種深度學習方法,用於變異體分析。 它利用卷積神經網路(CNN)來識別定序資料中的SNP和Indel。 DeepVariant透過訓練神經網路來模擬定序資料的錯誤和變異,從而提高了變異體檢測的準確性。
結構和功能預測工具:
Protein Structure Prediction(蛋白質結構預測): 蛋白質結構預測工具可用於預測蛋白質的三維結構,包括Phyre2、I-TASSER、Rosetta等。 它們透過模擬和分析蛋白質的物理和化學性質,幫助理解蛋白質的功能。
BLAST(Basic Local Alignment Search Tool): BLAST是一種用於基因組和蛋白質序列的相似性搜尋工具,它可以幫助確定給定序列的同源物種和可能的功能。
InterProScan: InterProScan用於對蛋白質序列進行功能註釋和結構預測。 它可以檢測蛋白質中的結構域、家族和功能模體,提供關於蛋白質功能的有用資訊。
Phylogenetic Analysis Tools(系統發育分析工具): 這些工具用於建構物種間的演化樹,如PhyML、RAxML和MEGA。 透過比較基因或蛋白質序列的演化,可以揭示它們的功能和親緣關係。
Functional Annotation Tools(功能註釋工具): 除了GO(Gene Ontology)註釋工具,還有其他功能註釋工具,如DAVID、PANTHER、Enrichr等,用於幫助解釋基因集合的生物學功能和路徑。
差異表達分析工具:
DESeq2: DESeq2是用於RNA-seq資料中的差異表達基因分析的工具。 它可以識別在不同條件下基因的表達水平差異,並進行統計分析。
limma: limma(線性模型分析)廣泛用於差異表達分析和統計建模。 它可以應用於多種高通量定序數據,包括RNA-seq和微陣列數據。
功能註釋工具:
DAVID(Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery): DAVID是一個功能註釋工具,用於對基因或DNA序列進行註釋、視覺化和整合分析。 它可以幫助研究人員理解基因或DNA的功能和路徑。
GO(Gene Ontology)註釋工具: GO註釋工具用於將基因與Gene Ontology資料庫中的功能術語關聯起來,以便對基因集合進行功能分析。 它有助於理解基因在生物學過程、分子功能和細胞組件方面的作用。
KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)註釋工具: KEGG註釋工具用於將基因與KEGG資料庫中的通路和代謝途徑相關聯,以幫助研究人員理解基因在生物化學通路中的作用。
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Day26. 去除Adapter和低質量序列(Trim)
27
Day27. GATK Germline Pipeline from Data Preparation to Variant Calling (Code)
28
Day28. 詳細解釋Variant calling 步驟
29
Day29. Variant Filtering and Variant Annotation
30
Day30. 一些 Variant calling 與 Annotation 工具簡介
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