虹膜的色彩，因虹膜表層色素沉澱差別而形成的。瞳色的色澤由虹膜中黑色素的量、種類,.真黑色素與假黑色素，從淺藍色過渡到深棕色，是一種多基因遺傳特徵。人類與其他動物的眼珠顏色，擁有許多表型變異。許多鳥類擁有鮮明的眼珠顏色，這些顏色取決於其他的色素，如蝶酸、嘌呤與類胡蘿蔔素。
受精卵，父母精卵提供的遺傳物質。如果我們以 A 代表正常的基因，而 a 代表有缺陷的基因，白化症患者的基因型便為 aa
，影響體內酪胺酸酶的製造，使得細胞無法將酪胺酸轉化成黑色素。病友的皮膚、毛髮及眼睛的虹膜缺乏黑色素，因此皮膚會呈現白色，頭髮則會呈現白色或淡黃色而眼球虹膜會因為透明無色會呈現眼底的紅色。
眼睛皮膚白化症第二型（OCA2）：因OCA2（15q12-q13）基因突變造成，發生率約為1/38,000-1/40,000，但在南非洲好發率卻遠高於平均達到1/3,900-1/1,500。他們的皮膚及頭髮色素可能會從僅有一點點到幾乎正常， 瞳孔顏色可從藍色到棕色，新生兒的頭髮顏色可能從淺金到淺棕色，皮膚通常是奶油白色。
眼睛皮膚白化症第三型（OCA3）：好發於非洲，發生率為 1/8,500且幾乎不曾發生在其他地區。原因為缺少酪胺酸酶蛋白1（TYRP1），而基因位置在染色體9p12。OCA3通常臨床症狀較為輕微。
眼睛皮膚白化症第四型（OCA4）：因運輸膜蛋白基因SLC45A2（5p13.2）發生突變，發生率為1/100,000 ，好發於日本。虹膜顏色範圍從藍色到咖啡色，眼睛通常會畏光。髮色可從銀白色到淺黃色，膚色為乳白色。若未限制照光的頻率，病友的皮膚可能變得粗糙且肥厚，或罹患光化性角化症。且罹患鱗狀細胞癌或基底細胞癌的機率也高，但得到黑色素瘤機率低。
眼睛皮膚白化症第五型（OCA5）：發生率< 1/1,000,000，發生缺陷基因尚未被認定。僅有一個巴基斯坦的家庭曾被紀錄。
眼睛皮膚白化症第六型（OCA6）：SLC24A5 基因突變、發生率< 1/1,000,000。病友在出生時頭髮顏色淺但隨著年紀增長，逐漸變深，同時有著白皮膚、透明的虹膜、視網膜中央凹發展不全及視力差。
眼睛皮膚白化症第七型（OCA7）：發生率< 1/1,000,000。病友髮色可能為淡金色至深棕色。眼部症狀包含眼球震顫、虹膜透照、視力範圍介於 6/9~3/60、周邊部眼底色素缺乏，但畏光不是主要症狀。
眼睛皮膚白化症第八型（OCA8）：原因為DCT基因在染色體位置13q32有同型合子或純合同異突變。表徵包含淡色髮色與膚色、虹膜透照、眼球震顫、視網膜色素沉著不足、弱視等。