還記得第一次打開 VS Code，面對空白畫面和不停閃爍的游標，卻不知道第一行程式碼應該怎麼寫嗎？
這正是我選擇 Google AI Studio 作為起點的原因。
先看見一個可以互動的 MVP，再回到 Python，一步步拆解它真正的功能。
我們從非編碼基因組開始，認識 AlphaGenome 的預測能力，再學會查詢、分析、畫圖、產生研究報告。
但走到最後，我更關心另一個問題：
當 AI 給出一張漂亮的圖、一個令人驚訝的分數，我們能不能說清楚它從哪裡來？
這就是今天的主題。
| 階段 | 主題 | 學到了什麼 |
|---|---|---|
| Day 01–05 | 從生命暗物質出發 | 非編碼 DNA、基因調控與研究問題 |
| Day 06–10 | 看懂模型與資料 | 1 Mb、CNN、Transformer、REF/ALT |
| Day 11–15 | 分數與實驗假說 | AVI、DNM1、功能與實驗驗證 |
| Day 16–19 | 從 MVP 走到 Python | Google AI Studio、SDK、API、重試 |
| Day 20–27 | 離線管線與視覺化 | VCF、QC、Motif、軌跡、CLI |
| Day 28–30 | 證據與研究治理 | Provenance、模型限制、隱私與完整性 |
在 Google AI Studio，我們可以利用自然語言迅速建立神經罕病 Research Agent 的介面，看到變異搜尋、分數、曲線和報告。
但生成介面不等於真正完成研究系統。
接下來必須透過 Python 建立可重現的資料處理，確認每個數字的來源。
在這次的課程中，我們還學會區分三種證據：
OFFLINE： 使用完全虛構的變異和人工數值，練習程式而不需要 API Key。
HISTORICAL LIVE： 先前 Reboot 專案曾成功查詢 AlphaGenome Atlas AVI 與 Model REF/ALT 預測，保存了歷史模型結果與衍生摘要。
CURRENT LIVE： 新版 API Bridge 的真實服務相容性尚未完成驗證，所以不能把 Mock 測試通過當成真正 API 已成功執行。
為了兼顧「教學重現性」與「直覺互動體驗」，本次公開的兩項專案各自承擔了不同的任務：
| 公開資源項目 | 定位與白話角色 | 核心特色與功能 | 使用與操作須知 |
|---|---|---|---|
[GitHub 開源專案] silver131-dev/alphagenome-atlas-30day-examples |
離線可重現的 30 天實驗手冊 (Offline & Synthetic Python Education) | 完整對應 30 天課程進度，全部採用合成教學資料（Synthetic Data），不需 API Key 或雲端連線即可在本地端 100% 重現演算法邏輯 | 適合想一步步看懂資料結構、特徵歸因、接觸矩陣與隱私過濾欄位的讀者下載執行 |
[Google Cloud 線上應用] 神經罕病基因篩選 Research Agent |
互動式罕病破案研究助手 (Cloud-hosted Interactive Agent) | 將專欄中的非編碼變異篩選、組織情境比對與文獻/機制推理串聯成可視化的 Research Agent 介面 | 因原 Google AI Studio 範例受帳號權限限制無法直接公開，目前已轉移至 Google Cloud 暫時開放試 Run 觀察，請勿輸入真實病患個資 |
在撰寫這 30 天專欄的過程中，我最在意的問題是：「如果讀者半年後讀到這篇文章，但沒有 API 權限、或是雲端環境改變了，這份教學還能動嗎？」
因此，在這個開源庫中，我們遵循了三個嚴格的工程與教學原則：
🔗 線上試玩連結：神經罕病基因篩選 Research Agent（Google Cloud）(https://neurogene-atlas-demo-jqvfylqbia-de.a.run.app/)
許多讀者可能會好奇：原本在專欄中規劃以 Google AI Studio 呈現的互動範例去哪了？
這裡跟大家說明一個幕後小插曲：由於原本開發環境的 Google AI Studio 專案受到部分帳號層級的權限限制，無法直接開啟 Public 分享給外部讀者使用。但為了不留遺憾，我將整套系統重新封裝，直接搬上 Google Cloud 部署為獨立的 「神經罕病基因篩選 Research Agent」！
🔍 這個 Research Agent 能體驗什麼？
從表型到組織情境：模擬研究人員面對不明原因神經罕見疾病（如頑固型癲癇、神經發育異常）時，如何先鎖定正確的腦區與神經元情境。
非編碼暗物質變異優先級排序：結合專欄所學的 AVI 優先級概念與分子機制歸因，快速從候選變異中篩出最值得關注的調控區線索。
結構化證據與限制回報：不僅給出研究假說，同時附上證據鏈與模型限制提醒。
📢 試 Run 開放公告：
這個 Google Cloud 版本的 Research Agent 目前會暫時開放 Public 權限一段時間，進行公開試 Run 與運行觀察。歡迎各位讀者在閱讀專欄的同時親自上去點點看、測試不同的合成案例；若後續因雲端額度或觀察期結束而調整開放狀態，也會再於專欄或 GitHub 中更新說明！
本文所附之 GitHub 程式碼庫與 Google Cloud「神經罕病基因篩選 Research Agent」均為合成資料之研究與教育概念展示，非臨床診斷器材或醫療建議系統。試運營期間請勿於線上介面輸入任何真實病患個人資料。
未來，我期待 AlphaGenome 這類模型能幫助生醫研究者更有效率地提出假說、探索組織特異的變異效應，並與真正的分子實驗、臨床研究和專業判斷結合。
但 AI 不應取代資料來源的核對、獨立驗證、人體研究倫理與病人的知情權利。
只有願意誠實說出「我們目前不知道什麼」，科學工具才有繼續進步的空間。
30 天前，我們可能只是希望 AI 幫忙產生一個漂亮的生醫分析面板。
現在，我們已經知道如何把想像中的功能，一步步拆成 Python 程式、資料處理、可視化、證據追蹤與人工審閱。
Google AI Studio 讓我們先看見產品的可能；Python 讓我們理解產品如何運作；Google Cloud 讓我們了解 AI agent 的調用；AlphaGenome 讓我們提出新的生物學問題；證據與倫理則提醒我們如何負責任地使用這些能力。
這 30 天的終點，不是生命密碼已經全部破解，而是我們終於有能力提出更好的問題，並開始建立可以驗證的答案。
由於過程中嘗試在不同平台建置，有種在黑洞裡滾雪球的感覺，努力完善中。
感謝這 30 天一路相伴閱讀的每一位朋友，一同持續在自我精進的道路前行！
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