💡 導讀：想像你在外送 App 輸入「地址」與「門牌號碼」……

如果你想在外送平台（如 UberEats）點餐，你必須給外送員一個精準的地址，例如：「台北市信義區某某路 100 號 5 樓」。如果地址寫錯，外送員就找不到地方。

在查詢 DNA 基因變異時也是一模一樣的道理！人類基因組有 30 億個字母，如果我們要讓 Google 的 AlphaGenome API 幫我們查詢某個特質或疾病變異，我們也必須給它一套標準的 「基因組全球定位系統（GPS 地址）」！

今天，我們就要向 AlphaGenome 的 1 PB 預計算資料庫發出第一道正式查詢指令，教你如何用 Python 程式碼把複雜的 JSON 數據包拆開，秒速挖出最有價值的 AVI 評分與致病機制！

一、 基因組的 GPS 定位系統：hg38 座標系

要讓 AI 知道你想查哪一個字母發生了突變，我們必須使用生醫資訊界通用的「國際地址簿」——人類參考基因組（目前主流版本為 GRCh38，簡稱 hg38）。

在股票 App 裡查詢台積電，我們會輸入股票代號 2330.TW；而在呼叫 AlphaGenome API 時，我們的查詢字串（Query String）必須嚴格遵守以下格式：

[\text{染色體 (chr)} : \text{位置 (pos)} : \text{原始字母 (ref)} : \text{突變字母 (alt)}]

• 例如：chr9:13345678:A:G
  • chr9：代表第 9 號染色體（像行政區）。
  • 13345678：代表第 13,345,678 個鹼基位置（像門牌號碼）。
  • A：原本健康的 DNA 字母（野生型 Reference）。
  • G：突變後的 DNA 字母（變異型 Alternative）。

只要輸入這串格式完美的「基因地址」，AlphaGenome 就能在 1 秒內找到該位點的全部預測數據！

二、 解構 JSON：如何在數據大海中「抓大放小」？

當你把地址送出去後，AlphaGenome API 不會只回傳一個簡單的數字，而是會打包一個龐大且深層的 JSON 格式數據包。這個數據包裡面裝滿了我們在 Day 08 提到的多模態軌跡（如各種細胞的 RNA 剪接、轉錄信號等）。

為了不被幾千行的數據淹沒，我們的後端程式碼第一步必須學會**「抓大放小」**，重點提取以下三個核心欄位：

💻 三、 實作藍圖：撰寫單點變異查詢器 (SNV Query Client)(query_snv.py)

寫單點變異查詢器 (SNV Query Client)

打開程式碼編輯器，建立一個 Python 腳本 query_snv.py，寫一段能從「JSON 深海中撈出珍珠」的自動化查詢腳本。假設這正是那顆引發六週大幼兒癲癇的 DNM1 隱藏剪接變異（這裡以一組虛擬座標作為演示）：

import os
from dotenv import load_dotenv
import alphagenome as ag

# 載入隱藏設定檔中的憑證
load_dotenv()

def query_and_parse_variant(variant_query):
    # 1. 初始化 AlphaGenome 客戶端
    client = ag.Client()

    print(f"🔍 正在向 1 PB 資料庫查詢基因地址: {variant_query} ...")

    try:
        # 2. 呼叫 API 獲取該變異的完整註解資料
        response = client.get_variant_annotation(variant_query)

        # 3. 從 JSON 數據包中抓取三大核心節點
        variant_id = response.get('variant_id')
        avi_score = response.get('avi_score', {}).get('percentile', 0)
        top_drivers = response.get('feature_attribution', {}).get('top_drivers', [])

        # 4. 在終端機印出漂亮且直覺的總結報告
        print("\n" + "="*45)
        print(f"🧬 變異標準地址 : {variant_id}")
        print(f"🎯 AVI 風險評分 : {avi_score} / 30 (數值越高代表越罕見且破壞力越強)")
        print(f"⚠️ 主要致病機制 (Top Drivers):")

        for idx, driver in enumerate(top_drivers, 1):
            feature_name = driver.get('feature_name')
            contribution = driver.get('contribution_weight')
            print(f"   {idx}. {feature_name} (機制影響權重: {contribution:.2f})")
        print("="*45 + "\n")

    except Exception as e:
        print(f"❌ 查詢失敗！請檢查輸入格式或網路連線。錯誤訊息: {e}")

if __name__ == "__main__":
    # 測試查詢格式：染色體:位置:原始字母:突變字母
    test_query = "chr9:13345678:A:G"
    query_and_parse_variant(test_query)

當這段腳本被執行，終端機將印出清晰的總結報告。不再需要盯著幾千行的 JSON 看到眼花，系統已經自動把「這顆變異高達 22 分，且高達 85% 的異常信號來自 RNA 剪接破壞」的結論萃取出來了。

接著，繼續往下深挖這個 JSON 物件。如呵將提取出不同組織（如大腦 vs. 血液）的細部預測數值，並且算出突變前後的 「Delta Score (差異信號)」，為繪製動態對比圖做準備！