[Day 18] 分析Copy number variation系列（參）

2019 iT 邦幫忙鐵人賽

DAY 18

自我挑戰組

When Bioinfo met Julia: Bioinformatician的30天Julia學習之路系列第 19 篇

2019鐵人賽 julialang bioinformatics cnv ngs

nostalgie1211

2018-10-19 22:38:48

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昨天介紹了分析Array-based資料當中CNV的一種方法

所以今天就不意外地要介紹一下目前用來分析NGS資料當中CNV的方法了！根據Computational tools for copy number variation (CNV) detection using next-generation sequencing data: features and perspectives這篇論文所提到的，一般來說，用在NGS data上找CNV的方法大概可以粗分為五大類：

Paired-end mapping (PEM): 這種方法是根據檢查paired-end reads之間的距離(inner distance)是否顯著與平均的距離不同，來判斷CNV。
Split read (SR): 這種方法利用每一對read pair的incompletely mapping來判斷是否有small CNVs。
Read depth (RD)：顧名思義就是利用了比較比對上每一個genomic region上面的reads數量來做判斷。
De novo assembly of a genome (AS):這個方法就概念上來說我還蠻喜歡的，它先將所有的reads透過de novo assembly組裝成contigs之後來跟reference genome做比較，來判斷CNVs。
Combination of the above approaches (CB)：主要是同時運用了PEM跟RD兩種方法來判斷CNVs。

CNVdetection

但是就我自己看到目前為止，絕大部分的新工具或是新方法幾乎都是read-depth-based不過我還是順便附上一下我自己在寫這一篇的時候所蒐集到的CNV tools資訊連結，附帶一提的是根據今年發表在American Journal of Human Genetics的一篇文章表示，目前大約有超過五十種不同的CNV-calling方法，其中被引用最多的一個也不過只佔了不到12%的引用量，加上這些不同方法所得到的一致性不是很高，因此真要說找一個極具代表性的工具還真的是沒辦法。