我們的基因體時代-AI, Data和生物資訊 Day25- 再深一點：AnnotationHub，從註釋到序列

13th鐵人賽

weitinglin66

2021-09-25 23:35:51

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上一篇我們的基因體時代-AI, Data和生物資訊 Day24- 使用tidyverse觀念來分析基因資料:plyranges分享加入了tidyverse觀念的資料處理方法，算是這五年Ｒ裡面主流的一個語法，而創建IRange/GRange架構的開發者Michael Lawrence也利用tidyverse的原則來建立plyranges包，我們持續整合前面方法搭配plyranges來進行基因註釋資料的分享。

使用AnnotationHub:更多的基因註釋和序列資料

之前有介紹過使用AnnotationDbi的介面來對資料封包做存取，分別可以使用columns, keytypes等函數來了解這個資料包有什麼內容，以及可以用什麼資訊來檢索，這邊介紹獲取更大資料的方式，可以利用AnnotationHub，就其目前的資料，至少包含有57231筆資料集可以使用，裡面有來自52個組織或是項目的資料包含如UCSC, Ensembl, NIH, EMBL-EBI, NCBI, ENCODE Project, Broad Institute, Stanford等等，來自2643種物種的資訊，裡面有人類、細菌、黴菌、寄生蟲等等，資料格式有28種，從單純的列表(list)、資料格(data.frame)到我們前幾天分享的GRanges, TxDb甚至序列資料(TwoBit)等，非常豐富。

## load library
library(AnnotationHub)
## construct annotationHub
ah <- AnnotationHub()
## see the elements and resources in the annotationHub
length(ah)
snapshotDate(ah)
mcols(ah)

我們可以使用mcols來看這些resource的一些細節，比如title, dataprovider, species, taxonomyi, genome, description, maintainer, rdatadateadded, preparerclass等等。

> ah %>% mcols() %>% colnames
 [1] "title"  "dataprovider"       "species"            "taxonomyid"         "genome" 
 [6] "description"  "coordinate_1_based" "maintainer" "rdatadateadded"  "preparerclass"  
[11] "tags" "rdataclass"   "rdatapath"  "sourceurl" "sourcetype"

這邊我們可以進一步利用query來搜尋資源裡面包含有特定字串描述的資源，並且來閱覽一下他們的內容

ahs.gtf.resources   <- query(ah, c("Homo sapiens", "GRCh38", "gtf"))

ahs.2bit.resources  <- query(ah, c("Homo sapiens", "GRCh38", "2bit"))

ahs.gtf.resources.df    <- data.frame(ah_id    = ahs.gtf.resources$ah_id,
                                      title    = ahs.gtf.resources$title,
                                      provider = ahs.gtf.resources$dataprovider,
                                      genome   = ahs.gtf.resources$genome,
                                      date     = ahs.gtf.resources$rdatadateadded,
                                      dataType = ahs.gtf.resources$rdataclass)

ahs.2bit.resources.df   <- data.frame(ah_id    = ahs.2bit.resources$ah_id,
                                      title    = ahs.2bit.resources$title,
                                      provider = ahs.2bit.resources$dataprovider,
                                      genome   = ahs.2bit.resources$genome,
                                      date     = ahs.2bit.resources$rdatadateadded,
                                      dataType = ahs.2bit.resources$rdataclass)

> ahs.2bit.resources.df %>% head
    ah_id                                            title provider genome       date   dataType
1 AH49722                Homo_sapiens.GRCh38.cdna.all.2bit  Ensembl GRCh38 2015-12-28 TwoBitFile
2 AH49723    Homo_sapiens.GRCh38.dna.primary_assembly.2bit  Ensembl GRCh38 2015-12-28 TwoBitFile
3 AH49724 Homo_sapiens.GRCh38.dna_rm.primary_assembly.2bit  Ensembl GRCh38 2015-12-28 TwoBitFile
4 AH49725 Homo_sapiens.GRCh38.dna_sm.primary_assembly.2bit  Ensembl GRCh38 2015-12-28 TwoBitFile
5 AH49726                   Homo_sapiens.GRCh38.ncrna.2bit  Ensembl GRCh38 2015-12-28 TwoBitFile
6 AH50067                Homo_sapiens.GRCh38.cdna.all.2bit  Ensembl GRCh38 2015-12-29 TwoBitFile

最後，我們可以利用他們的ah_id來進行下載，語法相當單純，比如我們想要下載一筆名為Homo_sapiens.GRCh38.cdna.all.2bit的資料，我們直接用他的ah_id即為AH49722，用下面的語法即可

Homo.sapiens.GRCh38.cdna.2bit <- ahs.2bit.resources[["AH49722"]]

閱讀參考:
Pagès H, Carlson M, Falcon S, Li N (2021). AnnotationDbi: Manipulation of SQLite-based annotations in Bioconductor. R package version 1.54.1, https://bioconductor.org/packages/AnnotationDbi.

Morgan M, Pagès H, Obenchain V, Hayden N (2021). Rsamtools: Binary alignment (BAM), FASTA, variant call (BCF), and tabix file import. R package version 2.8.0, https://bioconductor.org/packages/Rsamtools.

Pagès H (2021). BSgenome: Software infrastructure for efficient representation of full genomes and their SNPs. R package version 1.60.0, https://bioconductor.org/packages/BSgenome.

Morgan M (2019). AnnotationHub: Client to access AnnotationHub resources. R package version 2.18.0.

2017.[Adavanced GenomicRanges, RtrackLayer and Rsamtools]
(https://combine-australia.github.io/2017-05-19-bioconductor-melbourne/AdvGRanges_Rtracklayer_Rsamtools.html)

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