我們的基因體時代-AI, Data和生物資訊 Day26-取用基因序列資訊

13th鐵人賽

weitinglin66

2021-09-26 23:41:05

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上一篇[我們的基因體時代-AI, Data和生物資訊 Day25- 再深一點：AnnotationHub，從註釋到序列]https://ithelp.ithome.com.tw/articles/10271911/)持續往下分享怎麼用Bioconductor系統的library來調用基因相關的資料，來做近一步的分析使用。

取用基因序列資訊：TwoBit

library(AnnotationHub)
ah <- AnnotationHub()

上一篇我們從AnnotationHub的使用，可以調用世界知名機構所產出的資料如美國國家生物資訊中心、博德研究中心、英國生物資訊中心等等，我們也在上一篇中看到其中所含的各式各樣資料類型：

這邊我們主要來分享一下TwoBit這個檔案格式，之前有介紹過傳統的基因序列資訊會使用fasta這種格式來儲存，但為了檔案大小和資料分析方便，而有了壓縮過的基因序列格式，即為twobit，否則動輒好幾Gb的檔案，很容易造成資料傳輸和下載的時候一些問題，這個格式也是由UCSC Genome Broswer裡面所提出的。

我們使用昨天教學的方式來下載一個twobit的檔案，看如何使用

來看一下呼叫這個檔案，他會顯示什麼：

> ahs.GRCh38.cdna.all
TwoBitFile object
resource: /Users/weitinglin66air/Library/Caches/AnnotationHub/fa9efe25aaa_56452 
>

他會明顯地顯示這是一個TwoBit檔案物件，其實際上是儲存在這部電腦的哪個資料夾之中。

> class(ahs.GRCh38.cdna.all)
[1] "TwoBitFile"
attr(,"package")
[1] "rtracklayer"
> seqinfo(ahs.GRCh38.cdna.all)
Seqinfo object with 175372 sequences from an unspecified genome:
  seqnames        seqlengths isCircular genome
  ENST00000415118          8       <NA>   <NA>
  ENST00000448914         13       <NA>   <NA>
  ENST00000631435         12       <NA>   <NA>
  ENST00000434970          9       <NA>   <NA>
  ENST00000632684         12       <NA>   <NA>
  ...                    ...        ...    ...
  ENST00000627692        927       <NA>   <NA>
  ENST00000631343       1490       <NA>   <NA>
  ENST00000633652        508       <NA>   <NA>
  ENST00000634119       1226       <NA>   <NA>
  ENST00000631874        147       <NA>   <NA>

接者，我們可以看一下怎麼來manipulation這個物件，因為這個是一個S4系統的物件，所以行為會跟傳統R系統的物件不同，開發者可以定義很多不同的使用模式，所以可以先用class函數看一下這個物件是以什麼函數包為主，再去看那個包的介紹。這邊發現他是一個由rtracklayer包所定義的物件，rtracklayer包即為UCSC Genome Browser團隊開發用來跟他們track系統所做的一層應用層。

這邊我們直接使用rtracklayer包中的import函數來將twobit物件轉換成序列資訊，這邊也可以用GRanges來指定想要import的序列，這樣也比較不會佔用Ram空間。